سرايا - حدد باحثون من مستشفى ماساتشوستس العام بريغهام، وكلية الطب بجامعة هارفارد، وكلية الطب بجامعة ديوك ما يقرب من 300 اضطراب وراثي يمكن علاجه قبل الولادة أو بعدها مباشرة.

ويمكن أن تُحسّن "قائمة نتائج الجنين القابلة للعلاج" هذه تشخيص الحالات الوراثية أثناء الحمل، وتُعزز خيارات العلاج المتاحة للأجنة التي تُعاني من هذه الحالات.

وقالت الدكتورة نينا غولد، الباحثة الرئيسية في الدراسة ومديرة قسم علم الوراثة الطبية قبل الولادة في مستشفى ماساتشوستس العام: "لقد لاحظنا فجوةً حرجةً في رعاية ما قبل الولادة، وفرصةً لتحديد الاضطرابات الوراثية القابلة للعلاج خلال هذه الفترة".

وأضافت: "هذه الحالات قابلة للتنفيذ، أي أنه بفضل المعلومات التشخيصية، يُمكننا التدخل مُبكرًا وتحسين النتائج".

ووفق "مديكال إكسبريس"، على مدار العقد الماضي أصبح التسلسل الجيني أداةً حيويةً للمساعدة في إثراء تشخيصات ما قبل الولادة.

ويُمكن لاختبارات التسلسل الجيني، إلى جانب التاريخ العائلي، أن تُساعد في تحديد الجينات المسؤولة عن التشوهات، من خلال الموجات فوق الصوتية.

كما يمكنها الكشف عن نتائج عرضية قد تُعرّض الجنين أو المولود الجديد لحالات خطيرة ولكن قابلة للعلاج، مثل أمراض القلب التي يمكن علاجها بالأدوية، أو اضطراب الجهاز الهضمي الذي يمكن إدارته بالسوائل والإلكتروليتات.

وبحسب موقع "الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشري" الذي نشر الدراسة، حدد الباحثون ما مجموعه 296 حالة وراثية، تتراوح بين: اضطرابات ذات علاجات جنينية ناشئة، وأخرى يُمكن للعلاج الفوري بعد الولادة أن يمنع تسببها في ضرر لا رجعة فيه.

ويؤكد الباحثون أن الكشف المبكر عن هذه الحالات يقلل من معدلات الاعتلال والوفيات، ما يُتيح للعائلات فرصاً غير مسبوقة للتدخل المبكر.

وقالت جينيفر كوهين، الباحثة الرئيسية في مستشفى جامعة ديوك: "أحد أهدافنا هو توسيع الخيارات المتاحة للعائلة أثناء الحمل".

وأضافت: "تهدف هذه القوائم الجينية إلى توفير إمكانية التدخل المبكر، والذي قد يُغير في بعض الحالات المسار الطبيعي للمرض".

وعلى الرغم من إمكاناتها، إلا أن هذه المبادرة تواجه تحديات. حيث حدد الباحثون الاعتبارات الأخلاقية، وأقروا بأن المرضى قد يشعرون بالإرهاق من كمّ المعلومات المُقدّمة لهم.